ДНҚ деген не?
Дезоксирибонуклеин қышқылы (қысқаша ДНҚ) — ағзаның дамуы мен қызмет атқаруына қажетті генетикалық ақпаратты тасымалдайтын молекула.
ДНҚ бір-бірімен байланысқан екі тізбектен тұрады, олар бір-бірін айнала оралып, қос спираль деп аталатын бұралған баспалдақ тәрізді құрылымды түзеді.
ДНҚ биологиялық ақпаратты кодтайды, мысалы, ақуыз немесе РНҚ молекулаларын түзуге арналған нұсқауларды қамтиды және бізді біз ететін негізгі негіз болып табылады.
ДНҚ қайда орналасады?
Ағзадағы барлық дерлік жасушаларда ДНҚ ядро ішінде болады.
Ерекше жағдай ретінде эритроциттер мен тромбоциттерде ядро болмайды, сондықтан ДНҚ да жоқ.
Сонымен қатар митохондрияларда — жасушаның «энергетикалық станцияларында» да ДНҚ болады. Митохондриялық ДНҚ әдетте тек ана жағынан тұқым қуалайды.
ДНҚ-дағы қателер анықталса не болады?
ДНҚ-дағы қателер немесе зақымданулар денсаулыққа байланысты мәселелерге әкелуі мүмкін. Дегенмен, ДНҚ жаңа көшірмелер түзілген кезде қателерді тексеріп, түзететін арнайы механизмдерге ие. Сондықтан өмір бойы болатын көптеген өзгерістер бізге байқалмай, дер кезінде жөнделеді.Егер өзгерістер жыныс жасушаларында пайда болса, бұл тұқым қуалайтын генетикалық ауруларға әкеліп, ұрпаққа берілу қаупін тудырады.
Ал егер өзгерістер дененің басқа (жыныстық емес) жасушаларында болып, түзетілмесе, бұл ісік процестерінің дамуына себеп болуы мүмкін.
Генетикалық тесттер қандай болады және кімге қажет?
Қызығушылық тудыратын генетикалық тесттерге:шығу тегін анықтайтын тесттер (әке немесе ана жағынан ата-текті білу үшін) денсаулық паспорты тесттері Ал егер тұқым қуалайтын ауруға күдік болса немесе диагноз қою, емді таңдау қажет болса, онда бұл клиникалық (медициналық) генетикалық тесттер болып саналады. Олар міндетті түрде дәрігердің тағайындауымен, нақты мақсатқа байланысты жүргізіледі.
Неліктен генетик мамандығын таңдадыңыз?
Медициналық генетика — менің ойымша, ең қызықты мамандықтардың бірі.Бұл салада лабораторияда жұмыс істеп, түрлі әдістермен генетикалық тесттер орындауға болады, сондай-ақ консультацияда пациенттермен жұмыс істеп, күрделі әрі ерекше клиникалық жағдайлармен күн сайын бетпе-бет келесіз.Генетика — медицинадағы ең қарқынды дамып келе жатқан бағыттардың бірі. Генетика саласындағы жаңалықтар бізді ауруларды диагностикалау мен емдеу тәсілдерін қайта қарауға итермелейді, кейде бұрын түсініксіз болған жағдайлардың себебін анықтауға мүмкіндік береді.Бұл өз ісіме деген қызығушылық пен шабытты күн сайын арттырады
